国外单基因遗传病检测

我国目前没有把遗传病按照单基因、多基因的方式进行传播，单基因遗传病的检测，一般是通过遗传学的方法，检测致病基因、遗传性疾病的发生风险。我国的遗传病检测主要有染色体核型分析、染色体微缺失微重复综合征、单基因遗传病检测、连锁分析等。

1、染色体核型分析：可用于家族性α脂蛋白缺乏症、家族性肌营养不良综合征、戈谢病、尼曼-皮克病等疾病的筛查;

2、染色体微缺失微重复综合征：可用于评估以上疾病是否有致病基因，以及是否需要干预;

3、单基因遗传病检测：可用于明确单基因遗传病及其遗传方式，如地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、骨骼畸形等疾病;

4、连锁分析：可用于遗传性疾病的连锁分析，如红绿色盲症、进行性肌营养不良、戈谢病、先天性聋哑等，同时也可用于肿瘤的遗传学检测;

5、其他：如线粒体基因病、单基因遗传性肾病、苯丙酮尿症等，属于单基因遗传病，一般需要进行针对性的遗传学检测。

我国的遗传病检测，大部分是通过染色体核型分析、染色体微缺失微重复综合征、单基因遗传病检测、连锁分析等方式。通常是针对肿瘤，或遗传病的高危人群进行筛查，通过遗传学的方法，检测是否存在致病基因，以预测下一代患病的可能性。但基因检测具有局限性，不可完全代替临床基因检测，临床上，建议采取基因检测结合临床问诊的方法，提高疾病的诊断率。

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