多基因遗传病单基因变异

多基因遗传病通常是指临床上多基因遗传病，可以由单个基因突变，也可以由多个基因突变，不同的基因突变会导致疾病的发生不同，而且不同的基因突变也会引起不同的疾病。临床上比较常见的多基因遗传病，包括癫痫、先天性心脏病、糖尿病、精神分裂症等。

1、癫痫：由于人类单个基因突变引起，不同的基因突变会导致不同的疾病，而且不同基因的突变还会导致不同的疾病。如偏侧舞蹈病，因为是常染色体显性遗传病，主要是多基因遗传，而且是全身性发作，所以临床上以小儿多见。患者可出现肢体抽搐、口吐白沫、牙关紧闭等症状，可遵医嘱使用丙戊酸钠片、卡马西平片等药物进行治疗;

2、先天性心脏病：是指患者的心脏和周围的大血管在胚胎时期出现了发育缺陷，多基因遗传病也可导致心脏发育异常，其发生率比较高，属于先天性疾病。如果是房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，一般临床上无法修复，患者可以遵医嘱进行外科手术治疗，如先天性心脏病的心脏修补术、姑息性手术等;

3、糖尿病：是指患者的胰岛β细胞出现了功能缺陷，导致胰岛素分泌不足，临床上表现为多饮、多尿、多食，以及体重减轻，多基因遗传病也可导致。患者可以遵医嘱使用盐酸二甲双胍缓释片、格列齐特缓释片等药物进行治疗;

4、精神分裂症：是一种比较严重的重性精神疾病，临床上表现为认知、行为、情感等方面的障碍，多基因遗传病也可导致精神分裂症，患者可遵医嘱服用利培酮片、奥氮平片等药物治疗，还可配合电抽搐治疗、心理治疗。

此外，多基因遗传病还包括结直肠癌、胃癌等疾病，并且发病率比较高，如果家中有多基因遗传病的患者需要进行筛查，做到优生优育，避免发病。

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