遗传病是一种较为痛苦的病症,对于有生育能力并且有遗传规律的家庭来说,应该格外注意。临床上不存在五种常见单基因遗传病这种说法,遗传病的预防与避免都非常关键,遗传病可以通过干预措施进行预防。
1、染色体畸变:当夫妻中有一人患有遗传病,在无特殊情况下,建议夫妻双方都进行染色体检查,以减少遗传病的发生;
2、先天性心脏病:如果夫妻中有一人患有遗传性心脏病,在怀孕前后应该进行风险评估。无论是母体妊娠还是怀孕,都建议在医生指导下决定是否终止妊娠;
3、多基因遗传病:根据遗传病的起病情况、遗传规律,可能还有一部分遗传病在儿童期发病,在儿童期就可以表现出症状,所以在临床上要特别注意对孩子的心理和生理状态进行观察;
4、线粒体病:是由于遗传基因缺陷导致的线粒体结构、功能异常,引起的一系列代谢性疾病。临床上常见的是进行性肌营养不良、进行性延髓麻痹、脊髓性肌萎缩症等,都有一定的遗传规律,有家庭聚集倾向,故应做好遗传病的咨询和预防;
5、X连锁隐性遗传病:属于X染色体隐性遗传病,致病基因在X染色体上,所以无论是母亲还是孩子,只要携带这个基因,就有可能患病。由于是隐性基因所以不表现症状,而是通过家族中的长辈进行遗传,因此存在高度的遗传风险,应做好遗传病的咨询;
6、常染色体显性遗传病:也称为常染色体隐性遗传病,致病基因在常染色体上,所以无论是母亲还是孩子,只要携带这个基因就有可能发病。
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