湖北12型单基因遗传病

临床上并不存在湖北12型单基因遗传病这一说法，遗传病是一种或者几种遗传病的总称，是一种较为痛苦的病症，主要是由遗传物质发生改变所引起的，临床上常见的有白化病、戈登综合征、先天性聋哑、软骨发育不全、苯丙酮尿症等。

1、白化病：白化病是由黑色素的基因生成异常所引起的，是一种无法治愈的遗传病，患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色一般会呈现白色，因此被称为白化病。白化病主要是由于酪氨酸激酶缺乏导致的黑色素生成减少，或者是功能异常所引起的。白化病的患者一般自幼发病，日常生活中要做好防晒措施，可佩戴帽子、戴眼镜，避免阳光强烈的时候外出;

2、戈登综合征：戈登综合征是由钠离子通道基因突变所引起的，是一种常染色体隐性遗传病，其突变位点在第7对染色体上。此病可导致胎儿脑部发育不全、身体短小、第8对染色体上缺少某种酶等，从而出现生长发育迟缓、智力低下等症状，一般可通过使用抗癫痫药物，如苯巴比妥进行治疗;

3、先天性聋哑：先天性聋哑是一种常见的出生缺陷，主要是由于孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒引起的，其次是由于孕妇接触了放射线和某些药物导致胎儿基因突变。先天性聋哑的患者主要表现为出生时即存在的听力障碍、语言障碍等，建议及时进行人工耳蜗植入术、听力修复术等手术治疗;

4、软骨发育不全：软骨发育不全是一种遗传性疾病，其致病基因至少位于3个位点，包括染色体14q2p上的TGFB基因，及染色体2q35上的ATP结合转运蛋白基因，其染色体异常导致的软骨发育不全可表现为身材矮小、骨骼异常、牙齿发育不全、前额增高、耳聋等症状。软骨发育不全目前尚无有效治疗方法，日常生活中建议通过饮食补充钙质，适当运动，增强体质等方式来延缓疾病的进展;

5、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。

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