宝宝有单基因遗传病,属于遗传性疾病,是指受遗传因素影响的一类疾病,通常有白化病、苯丙酮尿症、戈登综合征、先天性聋哑等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,或功能异常导致的皮肤,以及眼睛黑色素生成减少、功能减退,所引起的一种遗传性疾病。白化病是一种无法治愈的遗传性疾病,但可以通过早期的药物治疗,减少皮肤、眼睛等部位的损害;
2、苯丙酮尿症:是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,其属于常染色体隐性遗传病,如果宝宝患有苯丙酮尿症,其生长发育会受到严重影响,还可能会出现智力发育迟缓、语言障碍。早期发现后,及时进行干预治疗,可减少严重的发育障碍;
3、戈登综合征:是由于甲状腺功能亢进,导致的新生儿、婴儿和儿童时期,血液中的苯丙氨酸浓度过高所引起的疾病。如果早期治疗可以使症状得到改善,如果迟发型病情比较严重,可能会对宝宝的生长发育,造成严重的影响;
4、先天性聋哑:是一种由于内耳迷路发育异常,导致的感音神经性耳聋。先天性聋哑的治疗,主要是通过人工耳蜗植入来改善听力,或者通过言语训练,使宝宝掌握基本的发音功能。
宝宝有单基因遗传病时,建议及时去医院就诊,在医生的指导下做相关检查,并针对疾病的轻重程度,选择适合的治疗方法。家长在日常生活中,要注意宝宝饮食的营养均衡,可以适量给宝宝吃新鲜的蔬菜、水果等,以补充身体所需的营养。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。