单基因多基因遗传病是遗传性疾病的一种,特点是有家族发病,并且有一定的家族聚集性,而且发病有早期传播的趋势,并且发病有年龄的趋势,疾病的流行病学显示这种疾病在近年呈明显上升的趋势。
1、家族发病:母系遗传病的一种,如白化病、苯丙酮尿症、软骨发育不全等,都是以家族性发病为主,通常发病较早,家族中的长辈、祖父母、外祖父母等都有发病的现象;
2、家族聚集性:多基因遗传病的家族聚集性,指一个家族中子代发病,而且发病有一定的家族聚集倾向,家族成员中发病率也比较高,比如结节性硬化症、阿尔茨海默病、戈登综合征等,都是以家族聚集性为特征;
3、发病年龄趋势:从儿童到老年,是一个逐渐变化的过程,而且发病有一定的年龄趋势,通常发病年龄越大,疾病的严重程度越高;
4、发病机制:单基因多基因遗传病大多是线粒体基因突变导致的,而且发病有自发性的特点,也就是发病有早期向后代传递的特点,发病年龄越早,疾病越严重;
5、疾病流行病学:单基因多基因遗传病的流行病学数据,通常是以家族性发病为主,发病的趋势比较明显。
此外,单基因多基因遗传病的致病基因位于不同的基因上,而且这些基因的作用也不同,比如结核基因、心脏基因、视网膜基因等。由于单基因多基因遗传病是遗传疾病,所以没有有效的治疗方法,但是这种疾病的预防措施很重要,在怀孕之前就要做好优生优育的检查,如果是单基因多基因遗传病,还需要进行相关的检查,以确定下一代是否会患病。
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