亨廷顿病又称为运动神经元病,是一种慢性进行性神经退行性疾病,起病隐匿,进行性发展。该病致病基因至少位于2个基因,包括SCN1基因和SNP基因,因此亨廷顿病属于多基因遗传病,而且致病基因越多,疾病严重程度越高。
运动神经元病主要的临床表现为肌萎缩侧索硬化,患者可出现无力、肌肉萎缩、强直等运动神经元损害的症状,还可出现锥体束征、小脑性共济失调、腱反射亢进、病理征阳性等表现。一般情况下,如果患者的症状较轻,且积极配合医生进行治疗,部分患者的症状可得到一定的控制,延缓疾病进展。但是,如果患者的症状较重,疾病进展较快,可能会严重影响患者的生活质量,甚至可能会导致患者死亡。因此,建议患者及时就诊,在医生指导下进行规范治疗,延缓病情进展。
在日常生活中,患者可通过规律运动,改善营养状况,合理饮食,控制体重,避免吸烟、饮酒等,在一定程度上能够延缓疾病的进展。同时,患者应保持良好的心态,避免过度焦虑,有利于延长患者的生存时间。
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