多基因单基因遗传病

多基因遗传病是指受多基因遗传影响，同时具备两种或两种以上基因改变，而导致的一种遗传病，通常包括多发性家族结肠息肉、胃肠道息肉病、先天性聋哑、先天性肌强直、骨骼畸形等。

1、多发性家族结肠息肉：多发性家族结肠息肉是遗传性结肠息肉综合征的一种，是由于遗传因素、炎症刺激和长期的饮食不当所导致，早期没有症状，通常是在进行肠镜检查时发现，可以进行内镜下切除，定期复查肠镜;

2、胃肠道息肉病：胃肠道息肉病是指发生在胃肠道黏膜上皮的良性肿瘤，主要与饮食、炎症刺激等因素有关，患者早期一般没有症状，当息肉增大或刺激胃肠道黏膜时，可能会导致患者出现腹胀、腹痛、恶心、呕吐等症状，通常需要进行手术切除;

3、先天性聋哑：先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病，是由于控制声音的基因发生突变，导致听力正常的孩子被异常的基因代替，从而丧失正常的听力，无法进行正常的言语表达，临床上以缓解、减轻耳聋为主，可以通过人工耳蜗植入术进行治疗;

4、先天性肌强直：先天性肌强直是由于钾离子通道基因突变所导致，此类患者通常有家族史，发病较为缓慢，具有一定的遗传倾向，患者可在运动开始前、运动中或运动后出现肌肉强直收缩，停止运动后肌肉会恢复到正常，可使用钠离子通道阻滞剂进行治疗，如美西律、卡马西平等;

5、骨骼畸形：多基因遗传病还可能会导致骨骼畸形，如脊柱裂、无脑儿等，通常是由于胚胎期神经系统发育异常，导致椎管闭合不全，引起运动障碍，一般需要进行脊柱裂修补术进行治疗。

多基因遗传病还可能会导致心血管疾病，如高血压、冠心病等，建议患者及时到医院的遗传基因科就诊，进行血常规等检查，以明确具体情况。

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