单基因遗传病多基因

单基因遗传病是一个或多个基因突变，导致的一类遗传性疾病，单基因遗传病可分为两种类型，包括苯丙酮尿症、丙酮酸尿症以及线粒体肌病。但由于单基因遗传病的遗传方式通常是杂合子，所以单基因遗传病多基因遗传病，在临床上并不存在最多的种类。

1、苯丙酮尿症：是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致肝脏不能很好地代谢苯丙氨酸，造成苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，进而引起一系列的功能异常。患者的皮肤、毛发以及脑部的色素会发生改变，表现为白癫、小头畸形、智力低下等，所以临床上又称为地中海贫血;

2、丙酮酸尿症：是由于患者体内的丙氨酸转化为乙酰辅酶A的过程中，出现障碍，导致丙酮酸蓄积，进而引起的一系列代谢异常。患者的头发和毛发会变为棕色、黄色，还可出现癫痫、呕吐、昏睡等症状;

3、线粒体肌病：是由于患者体内的线粒体代谢酶缺陷，导致的一组肌病。患者可表现为眼睑下垂、眼外肌麻痹、复视、肌无力等症状，还可出现肢体末端肥大的症状;

4、其他：单基因遗传病还可见于结核病、精神分裂症、小舞蹈病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、镰状红细胞增多症、地中海贫血、糖原贮积症等。如糖原贮积症，是由于患者体内糖原代谢酶缺陷，导致糖原在肝脏、肌肉或者肾脏等组织中堆积，引起肝脏等组织损害。

单基因遗传病的遗传方式比较复杂，如果家中有单基因遗传病的患者，建议在生育前做好遗传咨询，以及进行孕前优生检查，确定是否会遗传，必要时采取相应的措施。

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