多基因遗传病是指受一对以上不同基因同时影响而产生的一种遗传病,单基因遗传病是指某些基因突变所致,在较大程度上可影响一种或多种基因的后代,通常包括苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、脊柱裂、无脑儿等。
1、苯丙酮尿症:是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病,其遗传学特点是父母均为携带者,其子代常见的疾病为小儿肝豆状核变性,其子代以轻度的智能发育障碍为主,但其子代智力不受影响;
2、先天性聋哑:如果夫妻双方同时将所传染的基因传给子代,就会导致子代先天性聋哑,因此,其后代患此病的几率比正常夫妻高;
3、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏导致的遗传性皮肤病,其遗传特点是全身皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常,而酪氨酸酶是机体内黑色素的生成调节因子,所以白化病的后代患白化病的概率比正常夫妻高;
4、脊柱裂:是由于胚胎期神经管封闭不全,导致脊柱的背侧或腹侧出现裂隙,该病属于先天性神经管缺陷之一,而父母双方都有脊柱裂时,其子女患脊柱裂的概率比正常夫妻高;
5、无脑儿:是由于妊娠早期胚胎发育过程中,受环境因素影响导致胚胎停止发育,而引起的一种先天性缺陷疾病,其遗传学特点是胎儿无脑,智力及运动发育基本正常,但出生后容易出现呼吸困难等情况。
单基因遗传病大多具有家族聚集性,多基因遗传病的遗传规律与单基因遗传病相比没有明显的遗传规律,后代发病的概率也比较大,建议出现不适症状时及时就医,以免延误病情。
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