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单基因遗传病符合孟德尔

2023-09-01 13:58:5939健康网
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核心提示:单基因遗传病不一定会遗传给子女,而且单基因遗传病也不一定会致病,只有在某些遗传病的综合征中,多基因遗传病才可能会遗传,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、软骨发育不全等。

单基因遗传病不一定会遗传给子女,而且单基因遗传病也不一定会致病,只有在某些遗传病的综合征中,多基因遗传病才可能会遗传,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、软骨发育不全等。

1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病,如果父母患有白化病,则子女患白化病的概率比较高,表现为皮肤颜色白皙、毛发颜色浅、虹膜颜色浅等;

2、苯丙酮尿症:是由于酪氨酸酶基因缺乏导致的常染色体隐性遗传病,如果父母患有苯丙酮尿症,则子女患苯丙酮尿症的概率比较高,会出现生长发育迟缓、骨骼和皮肤发育异常、智力发育障碍等症状;

3、先天性聋哑:是由于遗传导致的进行性听力损害,如果父母患有先天性聋哑,则子女患先天性聋哑的概率比较高,会出现语言发育障碍、听力障碍、语言理解能力差等症状;

4、软骨发育不全:是由于硫酸软骨素-1基因缺乏导致,如果父母患有先天性软骨发育不全,则子女患软骨发育不全的概率比较高,会出现骨骼短小、骨骼发育不全、蓝巩膜等症状。

单基因遗传病不一定会遗传给子女,很多单基因遗传病的子女都可能会生下正常的子女,所以建议在怀孕之前最好到医院进行相关的遗传咨询,来判断子女是否会遗传单基因遗传病,而且在怀孕期间,需要进行定期产检,从而了解子女的身体状况。

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