单基因多基因遗传病特定

单基因多基因遗传病，是指临床上只有一个或多个基因改变，而且这些基因与其相应的组织器官起一定作用，或者说不同的基因改变，导致的疾病。临床上比较常见的多基因遗传病，包括苯丙酮尿症、结核病、骨质疏松症、戈谢病等。

1、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤及毛发色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味等;

2、结核病：是由于结核分枝杆菌感染引起的慢性传染病，病灶主要发生于肺部，也可发生于肠道、子宫等部位，如果是结核病患者的亲属，有较高的患病风险;

3、骨质疏松症：是一种代谢性骨病，主要由于骨形成减少，骨吸收增加，以及骨代谢异常引起。患者可表现为乏力、骨痛、肌肉疼痛等症状;

4、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在骨骼、肝、脾、脑等组织中蓄积，引起一系列临床症状的慢性进行性神经系统变性疾病。患者可表现为发育迟缓、骨骼畸形、皮肤色素沉着、肝脾肿大等症状。

此外，常见的多基因遗传病还有阿尔茨海默病、帕金森病等。无论是单基因遗传病还是多基因遗传病，都具有一定的遗传性，而且单基因遗传病的遗传规律比较明确，通常为常染色体显性遗传或隐性遗传，一般不会出现隔代遗传的现象。而且单基因遗传病的后代有可能会发生相同的基因型，而且单基因遗传病的遗传规律也比较明确。

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