多基因遗传病和单基因遗传病

多基因遗传病和单基因遗传病，在临床上比较常见，主要包括地中海贫血、先天性高脂血症、脊柱裂、唇腭裂、结节性脂膜炎、先天性聋哑等。

1、地中海贫血：主要是由于人体内血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，临床上以遗传性轻型地中海贫血较为常见，主要表现为慢性进行性溶血性贫血，易发生感染、可影响正常生长发育，严重者可因严重贫血而死亡;

2、先天性高脂血症：是由于脂蛋白代谢障碍，导致血浆中胆固醇或甘油三酯水平升高而引起的一种疾病，可导致动脉粥样硬化、胰腺炎、肝功能损害和心脏病变等，该疾病多具有家族聚集性，有明显的遗传倾向;

3、脊柱裂、唇腭裂：单基因遗传病还包括脊柱裂和唇腭裂，主要是由于维生素B12或B16基因发生突变，导致脊神经发育障碍、畸形，从而引起唇腭裂和脊柱裂，主要表现为脊柱畸形、低血钙、高血磷、出生时即有异常表现等;

4、结节性脂膜炎：是一种发生在皮下脂肪组织的慢性炎症性疾病，主要为脂肪代谢障碍、炎症因子介导的损伤所致，临床主要表现为皮下结节、丘疹、疼痛等;

5、先天性聋哑：主要是由于内耳前庭毛细胞发育异常，导致听力障碍，致使受精卵中的23对染色体发生了染色体畸形，主要表现为出生时即有异常表现，还可伴有视力、听力等方面的障碍。

此外，多基因遗传病还包括先天性心脏病、唇腭裂、幽门狭窄等，无论是哪种遗传病，都属于较为严重的疾病，对于有生育需求的人群，应积极进行孕前优生检查，以预防遗传病的发生。

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