线粒体单基因多基因遗传病

线粒体单基因多基因遗传病，主要包括线粒体脑病、肌营养不良、糖原贮积病、先天性高脂血症、脊髓小脑性共济失调症、脂肪代谢异常病、溶酶体贮积病等，属于一种遗传性疾病，是由不同的致病基因介导的线粒体功能代谢性疾病。

1、线粒体脑病：致病基因导致细胞呼吸链及能量代谢障碍，致使细胞呼吸链及能量代谢异常，导致细胞缺氧，脑组织及其他组织呈进行性病变，其中神经细胞最易受累;

2、肌营养不良：致病基因导致细胞内蛋白质缺乏，主要影响肌肉组织功能，导致肌肉产生不良改变，造成运动功能障碍;

3、糖原贮积病：致病基因导致糖原合成及分解障碍，使糖原在细胞内蓄积，主要影响糖原代谢，造成糖原贮积病，易在饥饿者、新生儿及儿童时期发病;

4、先天性高脂血症：由于先天性基因缺陷导致血浆胆固醇和甘油三酯的水平升高，从而出现高脂血症或高胆固醇血症，并可进一步导致动脉粥样硬化，引起心脑血管疾病，如动脉粥样硬化等;

5、脊髓小脑性共济失调症：致病基因导致脊髓小脑细胞代谢紊乱，主要影响小脑功能，造成运动功能障碍，同时神经细胞对脂质的分解能力减弱，导致神经细胞对脂质的分解能力下降，易患脊髓小脑性共济失调症;

6、脂肪代谢异常病：致病基因导致脂肪代谢异常，脂肪不能被利用，导致长期脂肪代谢异常，出现脂肪蓄积，引起肝脏损害，还可导致心脏损害，出现心肌病变等;

7、溶酶体贮积病：致病基因导致溶酶体内缺乏，使细胞内蛋白质及脂质发生代谢异常，阻止或减少蛋白质的分解、消化、吸收，导致器官损伤性疾病，引起进行性肌萎缩等。

线粒体单基因多基因遗传病，致病基因不同，疾病表现也不同，需要根据疾病具体类型进行治疗。

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