色盲单基因遗传病是指先天性色盲,属于隐性遗传,根本就没有传染源,所以不存在遗传病的说法,临床上称为色盲或色弱。色盲与多基因遗传有关,包括视色素形成的相关基因,以及Y染色体视网膜相关蛋白的基因,常见疾病包括红绿色盲、色盲、蓝黄色盲、全色盲等。
1、红绿色盲:是由于视锥细胞中缺乏红绿色盲基因,导致患者不能分辨红色和绿色,而研究发现该疾病与隐性遗传有关,属于性连锁隐性遗传病,也就是隔代遗传,致病基因在X染色体上;
2、蓝色盲:是由于患者体内缺乏蓝色视觉光感物质,导致无法分辨蓝色,与遗传基因相关,属于隐性遗传病,也是常染色体隐性遗传病,其遗传方式可能为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传;
3、蓝黄色盲:是由于患者体内缺乏蓝黄色视觉光感物质,导致患者分辨不清颜色,但无法区分蓝色和黄色,致病基因在X染色体上;
4、全色盲:是由于患者体内缺乏全色盲基因,而另一侧眼色彩分辨率较高,但另一侧眼未分辨颜色,属于隐性遗传病,也是常染色体隐性遗传病。
虽然色盲的遗传方式可能为常染色体隐性遗传,但并不一定会遗传,如果家族中存在色盲患者,建议做好色盲基因筛查,判断是否会遗传。如果是新生儿筛查,建议在出生后2-3天进行检查,如果出现色觉障碍,还需要及时进行治疗。
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