单基因遗传病和多基因遗传病

单基因遗传病和多基因遗传病还需要进一步分析，单基因遗传病是可以遗传的遗传病，而多基因遗传病和单基因遗传病之间，存在着相对独立的遗传背景，也就是说单基因遗传病和多基因遗传病可以同时发生，也可以单独发生。多基因遗传病还包括线粒体脑病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、线粒体脑病：是由于线粒体基因突变导致的一种脑部遗传性疾病，是由于细胞代谢缺陷、能量代谢障碍和氧自由基生成异常，引起细胞凋亡、神经系统功能障碍导致的中枢神经性系统疾病。临床症状有癫痫、精神运动发育迟滞、听力减退、肢体瘫痪、共济失调等，基因遗传缺陷可以导致单个基因遗传病;

2、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷导致的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，而苯丙氨酸和羟脯氨酸需经过肝脏代谢，因此如果肝脏功能受损，会影响苯丙氨酸和羟脯氨酸的代谢，导致苯丙酮尿症。该病是常染色体隐性遗传病，如果父母有苯丙酮尿症，则子女患有苯丙酮尿症的概率比较大;

3、先天性聋哑：是由于一侧听觉区和前庭听觉器官先天性发育缺陷导致的，临床表现为耳聋、语言障碍、精神发育迟滞等，其遗传基因为常染色体隐性基因;

4、其他疾病：单基因遗传病还包括先天性聋哑、肌张力减低、进行性肌营养不良、蛋白质丢失症等，每种疾病都具有一定的遗传规律，后代有百分之五十的发病风险。

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