多基因遗传病是指受多基因遗传因素影响,同一家族内,成员间只有一种或者多种基因,这种遗传病或者叫做多基因遗传病,而单基因遗传病则称为单基因遗传病。临床上比较常见的多基因遗传病,主要包括红绿色盲症、进行性肌营养不良、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性肌强直、先天性聋哑等。
1、红绿色盲症:是由于红绿色盲基因位于X染色体上,所以多基因遗传病患者的红绿色盲基因位于X染色体上。因为男性患者只有一条隐形遗传因子,所以只传给子女,而女性患者的基因是两条隐形遗传因子,所以只传给子女;
2、进行性肌营养不良:是以进行性发展的肌肉无力、萎缩、肌肉强直为主要症状的遗传性疾病,属于多基因遗传病,而单基因遗传病只传给子女;
3、先天性聋哑:是由于遗传性耳聋所导致的一种疾病,属于单基因遗传病,而单基因遗传病则只传给子女;
4、苯丙酮尿症:是一种常见的常染色体隐性遗传病,是由于编码尿黑酸的基因出现突变,所以苯丙氨酸在体内堆积,引起患者出现生长发育、神经系统、骨骼、泌尿系统等多系统损害,而单基因遗传病则只传给子女;
5、先天性肌强直:是由于氯离子通道基因、钾离子通道基因等多个基因突变,导致肌肉收缩蛋白缺失,从而造成肌肉强直收缩,引起先天性肌强直;
6、先天性聋哑:是由于编码前庭蜗神经的基因突变,导致内耳螺旋器发育不良,对内耳组织造成损害,而引起先天性聋哑。
单基因遗传病的遗传特点,主要是因为单基因遗传病的致病基因是在X染色体上。所以无论是多基因遗传病还是单基因遗传病,都具有比较明显的遗传异质性,而且多基因遗传病的遗传特点还会对后代造成更大的影响。所以,要做好优生优育,避免近亲结婚,在怀孕之前建议进行相关的基因检查,明确是否存在异常的遗传病基因,可以在很大程度上降低遗传病的风险。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。