单基因遗传多基因遗传病

单基因遗传病是一种遗传性疾病，而多基因遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果，两者的遗传方式不同。单基因遗传病可分为先天性心脏病、多囊肾、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、先天性心脏病：以室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄等为主要表现，是由于胚胎期受到感染或化学因素等引起。如果是先天性心脏病，建议选择介入治疗或外科手术治疗;

2、多囊肾：是一种常见的遗传性疾病，以肾脏体积增大、血管角化、腰部肿块等为主要表现，是由于肾小管集合管囊性扩张，导致尿液排出受阻，肾小管膨大，形成囊肿。如果无特殊症状，可不进行治疗，如果出现肾功能不全，建议选择透析治疗，或者肾移植治疗;

3、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。临床症状为智力发育迟缓、癫痫、皮肤和毛发色素浅淡，以及尿液或汗液有鼠臭味等。治疗选择低苯丙氨酸饮食，在新生儿期给予低苯丙氨酸或低酪氨酸奶粉喂养，症状严重者可选择盐酸沙丙蝶呤片或盐酸四氢蝶呤片等药物治疗;

4、先天性聋哑：是一种常见的出生缺陷，由于先天遗传因素，或妊娠期前后三个月内感染病毒，或者接触放射线以及药物等，造成胎儿听觉器官发育异常。建议孕期做好产前筛查，如无创DNA检测、羊水穿刺等，明确胎儿有无染色体异常，如有异常建议终止妊娠。

单基因遗传病还可导致先天性智力障碍、肌张力障碍、先天性心脏病、唇腭裂等疾病，建议出现相关症状的人群及时就医，明确诊断后进行针对性治疗，避免造成更严重的后果。

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