单基因遗传病是只有一个基因存在,或者存在基因的突变,引起的一类疾病,其遗传模式比较单一,主要包括以下几种:
1、抗维生素D佝偻病:属于X连锁显性遗传病,致病基因位于机体内的维生素D受体,如果缺乏维生素D,则会产生抗维生素D佝偻病,但其遗传方式比较单一,所以只发生在一级亲属中,而且男性患病率要高于女性;
2、抗遗传性肾病:属于常染色体显性遗传病,如果父母都患有相同的遗传基因,则子女患病几率要比正常人高,而且男性女性的比例要大于50%;
3、抗肌萎缩侧索硬化症:是一种常染色体显性遗传病,致病基因位于X染色体上,所以只遗传给子女,遗传方式也是以常染色体显性遗传;
4、抗肌萎缩侧索硬化症谱系疾病:是以进行性发展的肌无力和萎缩为主要临床表现的遗传病,致病基因至少包括7个,所以遗传方式也是以常染色体显性遗传为主;
5、强直性肌营养不良:是一种肌肉受累为主的遗传性疾病,主要是由于肌细胞膜上的ATP7A1基因突变所致,可遗传给后代,所以也称为遗传型肌营养不良;
6、偏侧肢体肥大症:是以骨骼增生肥大为主要表现的遗传性疾病,致病基因位于机体内的丘脑生长激素受体,如果两侧丘脑的生长激素受体不平衡,则会导致患者出现肢体肥大,也可遗传给后代;
7、先天性聋哑:是由于遗传基因位于X染色体上,所以后代中男性患者的比例要高于女性患者,而女性患者的比例要低于男性患者。
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