罕见病单基因遗传病

罕见病是可以遗传给下一代的疾病，所以又被称为罕见病，并非是一种独立的遗传病。临床上罕见病可以分为两大类，一类是先天性遗传病，另一类是后天性获得性罕见病，遗传性罕见病可以根据遗传方式不同，而分为纯合子型与杂合子型。

一、先天性遗传病：

1、原发性癫痫：是最常见的一类癫痫，可能是由多个基因突变引起，临床上较为常见，且可以根据基因序列进行遗传易感性分析;

2、遗传性肾病：主要是由于人体内负责尿液形成的相关基因出现突变，导致肾脏无法正常过滤尿液中的有机物质，从而引起一系列症状的疾病，如小儿多囊肾、先天性聋哑等;

3、抗维生素D佝偻病：也称为骨软化症，是一种常见的遗传性骨病，由于先天性成骨细胞出现障碍，或者是胶原合成异常，导致骨骼发育不全、骨骼生长缓慢，容易出现骨骼畸形的现象;

4、骨骼肌肉病：主要是由于活化的肌肉细胞与硫酸软骨素结合，导致肌肉组织被破坏，临床上较为少见。

二、后天获得性遗传病：

1、多发性家族结肠息肉：是一种常染色体显性遗传病，如果家族中有多人出现此病，需要高度警惕;

2、线粒体肌病：是一种X连锁隐性遗传病，致病基因导致细胞呼吸链的组成成分或线粒体受损，从而引起细胞功能障碍。

一般情况下，由于罕见病的遗传方式比较复杂，所以临床上分为纯合子型和杂合子型，如果发生了罕见病，建议及时到医院就诊，由医生根据不同的遗传方式进行针对性治疗。

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