生物单基因遗传病和多基因遗传病,在临床上比较常见,主要包括白化病、戈登综合征、阿尔茨海默病、特发性脊柱侧凸等疾病,可累及多个系统。建议出现相关情况后,及时到医院就诊,明确具体病变。
1、白化病:属于常染色体隐性遗传病,主要由于酪氨酸激酶缺乏,导致黑色素生成减少,从而引起皮肤、毛发和眼睛颜色变浅,以及眼球震颤、畏光、视力低下等症状。患者可以遵医嘱服用抗氧化剂,或者是光化学疗法等方法进行治疗;
2、戈登综合征:属于常染色体隐性遗传病,致病基因导致葡萄糖苷酸环化酶缺乏,主要表现为骨骼肌肉发育不良、身材矮小、进行性肌无力、运动功能障碍等症状。患者可以遵医嘱服用左旋多巴片、盐酸苯海索片等药物进行治疗;
3、阿尔茨海默病:属于常见的老年神经系统退行性疾病,致病基因导致中枢神经系统功能退化,主要表现为认知功能下降、记忆力减退、行为异常、人格改变等症状。患者可以遵医嘱服用盐酸多奈哌齐片、重酒石酸卡巴拉汀胶囊等药物进行治疗;
4、特发性脊柱侧凸:主要由于遗传、骨骼发育异常等因素,导致椎体发育不平衡,表现为脊柱畸形、侧凸、高低肩等症状。患者可以遵医嘱采取牵引治疗,若疗效不佳,则需采取手术治疗。
此外,生物单基因遗传病和多基因遗传病,还包括结缔组织病、先天性聋哑、先天性肌强直、骨骼发育不全、超雄体综合征、克氏综合征等疾病。
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