单基因遗传病是一种单个基因病变导致的疾病,而临床上单基因遗传病较多,可以引起人体结构、功能的改变,疾病的发生、发展与转归有着密切的关系,所以临床上经常会通过基因检测的方法进行疾病的诊断,其中单基因遗传病的诊断就包括前提条件。
一、单基因遗传病:
1、先天性癫痫:由于先天基因的缺陷,或者因为母亲在孕期的感染,造成胎儿在发育时染色体的异常,从而导致先天性癫痫;
2、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致黑色素生成异常,而引起的遗传性的出生缺陷性疾病;
3、进行性肌营养不良症:是一种肌肉变性疾病,主要表现为肌肉的萎缩、无力、进行性的发展,一般是由于基因遗传所导致;
4、结节性硬化症:是常染色体显性的遗传病,目前病因尚未明确,属于多基因遗传;
5、戈谢病:是由于溶酶体中缺乏酸性β-葡萄糖苷酶,导致肝脏、骨骼等组织器官的脂肪酸代谢异常,而引起的疾病。
二、多基因遗传病:
1、多囊卵巢综合征:是常见的多基因遗传病之一,而且通常是以雄激素增高、无排卵为主要特征,患者多在青春期发病;
2、阿尔茨海默病:是一种常见的单基因遗传性神经系统退行性疾病,主要表现为认知功能的减退和记忆力的下降,属于常染色体显性的遗传;
3、结核病:主要是由于结核分枝杆菌导致人体的肺部受到损伤,从而引起肺结核。
单基因遗传病通常发生在那些有单基因遗传病的人群中,所以建议如果有家族史的人群一定要做基因检测,做到优生优育,做好产前筛查和产前诊断,而且应该每个月进行一次产前检查,这样可以尽早的发现单基因遗传病,而且可以在出现问题时尽早的进行治疗和干预。
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