单基因遗传病与染色体畸变

单基因遗传病是一种只遗传一种基因的疾病，而染色体畸变是通过各种不同的染色体变化所获得的疾病，所以单基因遗传病与染色体畸变有关，常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、戈登综合征、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常导致的皮肤，以及眼睛黑色素生成减少、发育异常的遗传性疾病，表现为皮肤颜色白皙，毛发呈纯白色、银白色、黄色、金色、棕色等颜色，虹膜和瞳孔颜色浅，视力低下，畏光，眼球震颤，皮肤伴有鱼鳞状的鳞屑等;

2、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其致病基因为PHEX，表现为生长缓慢、骨骼发育不良、智力低下，以及不同程度的皮肤及毛发色素浅淡，尿液或汗液有鼠臭味等;

3、戈登综合征：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致的糖原代谢障碍疾病，表现为生长发育迟缓、骨骼短小、关节松弛、皮肤和毛发纤细、虹膜色素浅淡、心脏畸形等;

4、先天性聋哑：是由于内耳螺旋器发育异常，导致听力障碍的疾病，出生时或出生后第一年内出现耳聋，可伴有语言障碍、惊厥等症状。

单基因遗传病大多只能通过遗传学检查才能确诊，而且单基因遗传病的遗传规律较明显，通常是单代遗传，而且遗传规律与表型之间有明确的连续性，不同的单基因遗传病，其遗传规律也各不相同。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。