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单基因隐性遗传病

2023-09-01 13:20:4939健康网
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核心提示:单基因遗传病是一种或几种基因突变导致的疾病,通常只有一个单个基因突变,引起的疾病称为单基因遗传病,此类疾病可分为抗DNA药物所致的遗传性肾病、抗U1RNP基因型、抗T细胞β链基因型、抗CD4/M型、抗核小体抗体型、抗着丝点B抗体型。

单基因遗传病是一种或几种基因突变导致的疾病,通常只有一个单个基因突变,引起的疾病称为单基因遗传病,此类疾病可分为抗DNA药物所致的遗传性肾病、抗U1RNP基因型、抗T细胞β链基因型、抗CD4/M型、抗核小体抗体型、抗着丝点B抗体型。

1、抗DNA药物所致的遗传性肾病:由于DNA的结构稳定性受损,引起的药物代谢异常,而导致的肾脏损害,称为抗DNA药物所致的遗传性肾病,属于单基因遗传病中的一种,如多发性骨髓瘤;

2、抗U1RNP基因型:该基因属于一组染色体上的基因突变,导致抗U1RNP抗体的产生,抗U1RNP抗体可以与肾小球上的IgG结合,从而导致其在肾小球上沉积,损伤肾小球滤过屏障,从而引起遗传性肾病,如遗传性肾炎;

3、抗T细胞β链基因型:该基因是一组染色体上的基因突变,导致T细胞中的抗原蛋白基因丢失,抗T细胞β链蛋白的产生会影响肾小球的滤过屏障,导致肾小球损伤,从而引起遗传性肾病,如进行性肌营养不良、进行性肾衰竭等;

4、抗核小体抗体型:抗核小体抗体是一种免疫复合物,抗核小体抗体可以与肾小球上的一种抗原蛋白结合,导致肾小球损伤,从而引起遗传性肾病,如进行性狼疮性肾炎、慢性肾炎等;

5、抗着丝点B抗体型:该基因是一组染色体上的基因突变,导致抗着丝点B抗体的产生,抗着丝点B抗体可以在肾小球上沉积,损伤肾小球毛细血管,从而引起遗传性肾病,如遗传性肾炎、肾淀粉样变等。

单基因遗传病可导致的遗传性肾病不仅有以上五种,临床上常见的单基因遗传病包括肾病综合征、进行性肾衰竭、地中海贫血、戈谢病、遗传性视网膜色素变性等。

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