单基因遗传病与多基因遗传病种类

单基因遗传病是以单个基因或多个基因突变为主要表现的疾病，多基因遗传病是指在同一个家族内，同时或先后承担一对或几个基因突变的疾病，而非单个基因起作用。临床中单基因遗传病可分为5种，每种疾病又可以分为单纯性遗传病、先天性遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病，常见的单基因遗传病有戈谢病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、进行性脊肌萎缩症等。

1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的溶血性疾病，患者可表现为发育迟缓、骨骼畸形、皮肤及毛发异常、智力低下等症状。临床中主要应用叶酸进行治疗;

2、进行性肌营养不良：属于常染色体隐性遗传的进行性肌肉萎缩无力疾病，临床可表现为进行性四肢无力、肌无力、心律失常、呼吸肌和肠道功能异常等症状。治疗通常以对症治疗为主，如出现心律失常，可使用普萘洛尔、美托洛尔等药物进行治疗;

3、苯丙酮尿症：是常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢缺陷疾病，临床表现为生长发育迟缓、骨骼和皮肤发育异常、癫痫、智力低下等症状。目前临床中，主要应用于饮食治疗、药物治疗的方式;

4、先天性聋哑：是指由于遗传或先天基因缺陷导致的听力障碍，患者可表现为耳聋、失语等症状，临床中尚无有效治疗措施，以手术治疗为主;

5、先天性肌强直：是由于氯离子通道基因缺陷所致，表现为骨骼肌强直、肌肉肥大，症状严重者可影响正常生活，可应用药物进行对症治疗，如盐酸美西律、卡马西平等;

6、线粒体遗传病：是由于遗传基因缺陷导致的线粒体代谢酶缺陷，出现骨骼肌、心脏、肝脏等组织器官功能异常。目前尚无特殊治疗方法，建议进行对症治疗，如糖尿病，可应用胰岛素进行治疗。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。