单基因遗传病是指受单个基因突变或基因片段变化所引起的遗传病,多基因遗传病是指连续两代或者多基因遗传病,其遗传特征是同时出现多种基因改变,而不是单一基因的变化。临床上常见的单基因遗传病,包括苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、先天性聋哑、地中海贫血、先天性肌强直等。
1、苯丙酮尿症:是常染色体隐性遗传性疾病,如果父母携带此基因,则子女患有苯丙酮尿症的概率比较大,建议通过饮食和药物进行控制,饮食方面要减少低苯丙氨酸饮食的摄入,而药物方面,轻症者可以口服B族维生素,严重者可在医生指导下静脉滴注维生素B;
2、丙酮酸尿症:是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,其属于常染色体隐性遗传病,如果父母有一方为丙酮酸尿症患者,则子女患此病的概率较大,临床主要以饮食治疗为主,同时可以遵医嘱口服维生素B1和中药辅助治疗;
3、先天性聋哑:是由于遗传基因缺陷导致的进行性听力损害,如果父母都为携带者,则子女患此病的概率较大,建议孕期做好筛查,必要时终止妊娠;
4、地中海贫血:是一种遗传性溶血性贫血,如果父母都是地中海贫血患者,则子女患此病的概率较大,一般建议避免受伤或感染,同时可以进行基因治疗或异基因造血干细胞移植治疗;
5、先天性肌强直:是由于钾离子通道基因突变导致的肌肉收缩蛋白缺失,属于常染色体隐性遗传病,如果父母都是此类基因携带者,则子女患此病的概率较大,主要以药物治疗为主,如盐酸美西律片、卡马西平片等。
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