伴性遗传病是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,21号染色体出现异常,而导致的一系列疾病。临床上伴性遗传病可分为X连锁显性遗传病和常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传病中的多发性家族结肠息肉、胃肠道息肉病、先天性肌强直、骨骼发育不全等,而少数遗传病,如先天性聋哑、血友病。
一、X连锁显性遗传病:
1、家族性结肠息肉:是最为常见的X连锁隐性遗传病,患者的子代中男性有半数为患者,女性患者为携带者;
2、胃肠道息肉病:多为常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性遗传。一般来讲,患者的同胞中往往有同样的病患;
3、先天性肌强直:属于X连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,而女性的致病基因是在X染色体上。
二、常染色体显性遗传病:
1、先天性聋哑:致病基因在常染色体上,所以后代中每代都有一代发病的可能性,而男性多于女性;
2、先天性肌强直:致病基因位于常染色体上,所以后代中每代都有一代发病的可能性,而女性多于男性;
3、骨骼发育不全:多由于常染色体显性遗传所致,如果父母中一方为此病患者,则子代肯定也是先天性骨强直;
4、先天性心脏病:是由于患者的心脏存在先天性的缺陷,在出生后即可出现症状。
除上述疾病以外,多发性家族结肠息肉、胃肠道息肉病、先天性肌强直、骨骼发育不全等,属于常染色体显性遗传病,而少数遗传病,如先天性聋哑、血友病。
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