单基因遗传病筛查477种

遗传病是一种较为痛苦的病症，对于有生育能力并且有家族遗传史的夫妻，建议进行遗传病的筛查。临床上单基因遗传病的筛查包括477种，较为常见的有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、21三体综合征：也称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会出现宫内流产，存活者可能有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状，通常建议终止妊娠;

2、18三体综合征：也称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体多一条导致，多见于新生儿，表现为生长、智力发育障碍，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄、张口频繁等，通常建议终止妊娠;

3、13三体综合征：又称为帕陶氏综合征，是由于13号染色体异常导致，多见于新生儿，表现为智力低下、小头、眼睑下垂、眼球小、面部扁平、外耳小、硬腭窄等，通常建议终止妊娠;

4、苯丙酮尿症：是由于12号染色体异常导致，是一种常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，表现为生长发育迟缓、智力低下，以及小头、前额等异常面容，通常建议终止妊娠;

5、先天性聋哑：是指婴儿出生时即存在的一种先天性耳聋，无法进行语言学习，多在出生后3-12个月内发病。

单基因遗传病的筛查是高度危险的产前筛查，建议孕妇在妊娠期按时进行产检，以了解胎儿在生长发育过程中的发育情况，如果出现异常，可以做到早发现、早处理。

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