单基因遗传病具有独特的分子生物学特点,其遗传特点是有家族发病,致病基因只能传递给后代,而且单基因遗传病的遗传方式多种多样,如地中海贫血、先天性聋哑、白化病等。
1、地中海贫血:地中海贫血的发病具有明显的家族史,是一种常染色体隐性遗传病,因此如果家族中有地中海贫血的患者,其他直系亲属一般也需要进行筛查;
2、先天性聋哑:先天性聋哑多是由于单个基因遗传缺陷导致的,致病基因在X染色体上,所以遗传的后代中,一般都会表现出先天性的听力障碍,但其遗传的方式不止一种,可能是以隔代遗传,也可能是以二代或三代遗传;
3、白化病:白化病是一种无法治愈的遗传病,因为白化病是基因突变导致的全身性疾病,而且单基因遗传病的遗传方式多种多样,可将白化病分为眼皮肤白化病、毛发白化病、眼部白化病三种情况。
此外,单基因遗传病还可见于结直肠癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、阿米巴痢疾、丙肝病毒性肝炎、骨髓增生异常综合征、先天性聋哑等疾病,而且单基因遗传病的后代发病风险,要远高于正常人群,因此建议做好孕前以及孕期的检查,尽量减少单基因遗传病的发生。
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