遗传病是一种较为痛苦的病症,对于患者及家属来说,面对这种疾病无异议,除了到医院进行治疗之外,患者及家属也可以通过学习遗传病的知识及方法来尽量避免。单基因遗传病是指单个基因突变导致的疾病,大部分的单基因遗传病,根源于遗传缺陷,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,还有一些单基因遗传病的发生和选择,与线粒体基因突变有关,表现为线粒体蛋白质的合成和分泌出现异常。
一、单基因遗传病:
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致黑色素生成异常,是一种无法治愈的遗传病,白化病是人体最早被确定的单基因遗传病之一;
2、苯丙酮尿症:是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起机体代谢和生理功能异常,是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,也是一种常见的单基因遗传病;
3、先天性聋哑:是由于遗传缺陷导致的感音系统障碍,表现为不同程度的听力下降,语言发育迟缓、语言倒置、耳聋等症状,多为单基因遗传病;
4、其他:如先天性肌强直、进行性肌营养不良、戈登综合征、先天性聋哑等。
二、单基因遗传病:
1、线粒体基因突变:如苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、镰状红细胞增多症、肌纤维发育不良、小儿麻痹症、进行性肌萎缩侧索硬化等;
2、内质网蛋白基因突变:如枫糖尿病、丙酮酸激酶缺乏症、ATP-肌酸病、线粒体肌病等。
三、单基因遗传病:
常见的单基因遗传病有地中海贫血、G6PD缺乏症、脊髓小脑性共济失调、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性高氨血症、戈谢病等。
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