单基因遗传病包括哪五种疾病

单基因遗传病是指临床只涉及一种或几种基因改变的疾病，通常不包括五种疾病，临床上比较常见的单基因遗传病，包括苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、先天性聋哑、以及抗维生素D缺乏性佝偻病等。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其致病基因为PTGM1，由于患者体内各种氨基酸代谢失调，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起脑发育异常和中枢神经系统发育异常，造成发育迟缓、智力低下等，以及癫痫、行为异常、视力障碍等症状。临床可通过新生儿筛查及基因检测等手段明确诊断;

2、丙酮酸尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其致病基因为TGFBR1，该基因突变导致丙酮酸激酶缺乏，使患者体内各种氨基酸代谢失调、肝脏及骨骼肌发育异常，造成发育异常、精神和情绪异常等症状。患者可通过新生儿筛查、基因检测等手段明确诊断;

3、先天性聋哑：是指胚胎早期就发生听觉器官发育缺陷，导致从婴儿期开始丧失听力，是常见的先天性遗传病之一，也是常见的智力残疾后遗症，其后代有50%的概率会出现先天性聋哑;

4、抗维生素D缺乏性佝偻病：是一种以骨骼病变为特征的慢性营养性疾病，其发病机制为维生素D缺乏，导致钙磷代谢紊乱，使机体出现骨骼病变，主要发生在婴儿期，成人期发病率较低。

单基因遗传病一般只涉及一种或几种基因的改变，通常不会导致所有基因改变，因此临床上一般只涉及一种或几种基因改变，导致出现的疾病。建议生育前后进行优生检查，生育前做好遗传病的咨询工作。

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