人类单基因遗传病有几类

人类单基因遗传病大概有16-18种，主要包括白化病、戈登综合征、脊髓小脑性共济失调、先天性聋哑等。人类单基因遗传病还包括常染色体显性遗传病，如多发性家族结肠息肉、先天性聋哑、以及常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、进行性肌营养不良等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致功能减退，而引起的单基因遗传病，白化病是一种无法治愈的遗传病，而且目前没有特效药物治疗;

2、戈登综合征：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的隐性遗传病，如果父母携带此基因，可能会导致下一代发病，主要表现为眼球震颤、畏光、视力低下等症状，目前临床上没有特效药物治疗;

3、脊髓小脑性共济失调：主要是由于维生素B12或者是多巴胺基因缺陷，导致脊髓小脑性共济失调。临床表现为运动笨拙、走路不稳、肌张力减低、视力下降等，可以使用维生素B12、维生素B1进行治疗，能够改善症状，但通常无法治愈;

4、先天性聋哑：是由于遗传基因缺陷导致的感音神经性耳聋，临床表现为耳聋、视力障碍等，目前尚无有效治疗方法，可以通过配戴助听器或者人工耳蜗改善症状;

5、常染色体隐性遗传病：如果父母携带致病基因，可能会导致后代出现常染色体隐性遗传病，常见的有苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性聋哑等。

人类单基因遗传病还包括常染色体显性遗传病，如多发性家族结肠息肉、先天性聋哑、以及常染色体隐性遗传病，如白化病、苯丙酮尿症、丙酸血症等。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。