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某种单基因遗传病甲的致病

2023-07-30 22:16:2439健康网
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核心提示:甲营养不良分为先天性与后天性,先天性多由于甲状腺发育缺陷、酶缺陷等先天性因素所致,后天性因素多由于营养不良、外伤、药物等因素所致,单基因遗传病甲营养不良一般是指遗传性甲营养不良,其致病基因位于X染色体上。

甲营养不良分为先天性与后天性,先天性多由于甲状腺发育缺陷、酶缺陷等先天性因素所致,后天性因素多由于营养不良、外伤、药物等因素所致,单基因遗传病甲营养不良一般是指遗传性甲营养不良,其致病基因位于X染色体上。

一、先天性甲营养不良:

1、先天性甲状腺发育缺陷:即甲状腺先天性缺陷,因促甲状腺素增生性腺瘤,甲状腺激素合成的相关基因缺陷,导致甲状腺发育受到影响,从而出现甲营养不良,先天性甲状腺功能减退症也属于此类型;

2、酶缺陷:即编码甲状腺素结合蛋白的基因出现突变,甲状腺素结合蛋白减少,会导致甲状腺素结合功能异常,出现甲营养不良,此类型可合并智力障碍、身材矮小等情况。

二、后天性甲营养不良:

1、营养不良:长期挑食、偏食等导致营养摄入不足,无法提供全部需要量,造成蛋白质、脂溶性维生素、铁、锌等营养物质缺乏,会出现缺铁性贫血、脂溢性皮炎等疾病,引起甲营养不良;

2、外伤:如生活中受到严重挤压,导致指甲受到外力挤压、损伤,指甲长期暴露在空气中也会引起甲营养不良;

3、药物:长期服用某些药物,如苯妥英钠、利福平等抗肿瘤药物,也可能会引起甲营养不良。

此外,某种单基因遗传病导致甲状腺功能低下时,会引起体内蛋白质缺乏,出现低蛋白血症,血浆胶体渗透压下降,水分向周围组织间隙或体腔中渗漏,导致水肿,如肝硬化、肾病综合征、心功能不全等。

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