B超检测不出单基因遗传病,可能是因为单基因遗传病的致病基因位于隐性基因,需要到具有遗传学咨询资质的医院进行检测。单基因遗传病是指单个基因突变导致的疾病,通常只有一种单基因遗传病,而且疾病的严重程度也与个人体质有关。
1、白化病:是由于黑色素合成的基因出现缺陷,导致全身各组织器官发育异常的遗传病,一般表现为皮肤颜色白皙,毛发颜色浅,虹膜颜色异常,但部分人群因为色素缺乏,虹膜会呈现淡粉色,所以有时看起来像患者本身的颜色一样,一般不会通过B超检测出来;
2、苯丙酮尿症:是因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因异常,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起机体出现以脑发育异常和皮肤、毛发色素浅淡为主要表现的疾病。苯丙酮尿症的患者因为本身的染色体异常,所以做B超检查是看不出来的,患者还会出现智力发育迟缓、语言障碍、癫痫等症状;
3、先天性聋哑:是因为遗传性耳聋基因缺陷,导致内耳听觉器官发育异常的遗传病,患者可表现为出生时即存在的耳聋,可伴有语言障碍,但部分人群因为耳聋不影响听力,所以B超检查是看不出来的;
4、其他:如线粒体脑病,是由于细胞氧化脂肪酸环化酶缺乏,导致线粒体呼吸链功能障碍的遗传病,可表现为眼球震颤、偏头痛、精神异常等症状,但是部分人群因为疾病导致细胞缺氧,所以做B超检查是看不出来的。
单基因遗传病的遗传规律相对比较简单,通常是单个基因突变导致的疾病,而且疾病的严重程度与个人体质有关,所以建议在医生指导下进行规范的产前诊断,可以减少遗传病儿出生。
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