如何判断单多基因遗传病

单多基因遗传病可以通过父母的表现、家族史、新生儿的表现、影像学检查、染色体检查，以及基因检测等方式来进行判断。基因诊断是通过建立基因库、收集遗传信息，并对其进行基因检测，判断是否存在单多基因遗传病的可能。

1、父母的表现：如果父亲、母亲患有遗传病，在子女身上表现为相同的基因型，比如21-三体综合征的患者，如果父亲是正常，母亲是携带者，那么子女患病的几率就会增加。如果父亲、母亲都是杂合子，即没有表现出遗传病的表现，但子女有可能患有相同的遗传病;

2、家族史：可以通过对父母的家族史进行判断，比如父母双方或者是单方存在基因缺陷，以及父母与子女之间，是否存在相同的基因序列，如果父母都是正常状态，那么子女一般是正常的，如果父母都是携带者，那么子女患病的几率就会增加;

3、新生儿的表现：如果孩子出生后，发现有与正常人不一样的表现，比如智力低下、身体发育迟缓等，那么可能是患有遗传病，如苯丙酮尿症、先天性聋哑等;

4、影像学检查：还可以通过影像学检查来判断是否存在先天性心脏病、颅内畸形、骨骼畸形等疾病;

5、染色体检查：可以对染色体进行检查，如果染色体有异常，在患者身上通常会表现为特殊面容，或者智力低下、生长发育迟缓以及身体发育异常等情况;

6、基因检测：可以对新生儿的基因进行检测，如果发现其有异常，可以明确诊断，如果没有发现异常，一般来说，可以排除先天性遗传病的可能。

如果家族中有这类情况，建议在怀孕之后尽快到产科就诊，遵医嘱进行羊水穿刺、染色体检查等，从而明确胎儿的具体情况。

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