单基因遗传病解答

单基因遗传病是只有一个基因存在，或者发生基因突变引起的疾病，通常有单基因遗传病、多基因遗传病两种情况。临床上，常见的单基因遗传病有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致黑色素生成异常导致的疾病，属于单基因遗传病，主要表现为皮肤、眼睛、毛发颜色浅等，严重时可能会因器官发育不良而死亡。对于有生育需求的人群，可通过人工辅助生殖帮助患者进行生育。同时，白化病患者需做好自我防护，避免皮肤恶化，尽量避免紫外线照射;

2、戈登综合征：是由于各种原因导致的葡萄糖脑苷脂酶功能缺乏，从而引起的一种以骨骼、脑、眼、心血管发育异常为特征的遗传病，属于单基因遗传病。患者一般可表现为身体矮小、智力下降等症状，建议及时就医，在医生指导下使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗;

3、苯丙酮尿症：是由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者可表现为生长发育迟缓、骨骼和毛发色素浅淡、皮肤或毛发色素和光敏感性减退、精神发育迟滞等症状。临床建议早期进行低苯丙氨酸饮食，同时在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗;

4、先天性聋哑：是由于遗传缺陷导致的进行性听力损伤，属于常染色体隐性遗传病，多为单基因遗传病，致病基因位于常染色体上，所以后代患病的概率比较高。患者可表现为声音嘶哑、语言理解能力下降、自闭症等症状，临床建议及早进行人工耳蜗植入术，提高生活质量。

单基因遗传病还包括线粒体脑病、肌营养不良、先天性聋哑、苯丙酮尿症、糖原贮积症、先天性肌强直、小儿麻痹等，并且单基因遗传病的遗传方式较多，日常生活中应做好遗传病的防治工作。

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