人类遗传病由单基因控制的遗传病,主要包括白化病、戈登综合征、先天性聋哑、血友病、聋哑等。人类遗传病是由多个基因病变引起的疾病,而单基因遗传病只包含一种或几种基因的突变,所以遗传病的遗传有单基因的特点。
1、白化病:人类白化病是由酪氨酸激酶缺乏或功能减退引起的常染色体隐性遗传病,而酪氨酸激酶是人体内黑色素产生的关键酶,所以白化病的发病与酪氨酸激酶的功能和功能有关;
2、戈登综合征:戈登综合征是由谷氨酸脱氢酶缺乏,以及功能部分丧失所引起的常染色体隐性遗传病,而谷氨酸脱氢酶是参与糖酵解的重要酶,所以戈登综合征也与糖酵解的关键酶缺乏有关;
3、先天性聋哑:先天性聋哑是因为遗传导致的进行性听力损伤,而这种症状与染色体隐性遗传病有关,是由于位于常染色体上的配子,和精子形成受精卵后,导致配子携带有异常的基因,导致受精卵不能正常发育,从而导致胎儿先天性聋哑;
4、血友病:血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,而血友病的致病基因位于X染色体上,所以血友病的遗传特征是X染色体连锁隐性遗传,也就是如果母亲为携带者而父亲健康,那么子女健康的概率为50%,而父亲为携带者,则子女健康的概率为50%;
5、聋哑:先天性聋哑是由于遗传导致的进行性听力损伤,而这种症状与染色体隐性遗传病有关,是由于位于常染色体上的2个基因中的一个发生了致病变异。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。