检测单基因遗传病的方法

基因检测是通过血液、其他体液或者是细胞对其进行检测，通过基因检测来明确某些疾病，如遗传病、染色体病等。单基因遗传病的检测方法，主要包括染色体核型分析、染色体微缺失微重复综合征、单基因遗传病检测、连锁分析等。

1、染色体核型分析：主要是用于检查染色体的数目及结构是否有异常，其可用于检查是否存在染色体病，常用于白血病、淋巴瘤、苯丙酮尿症、先天性肌强直、先天性愚型综合征等疾病的诊断;

2、染色体微缺失微重复综合征：通过染色体微缺失微重复综合征的检查，可以判断是否存在染色体微缺失，或者是微重复的情况，其属于先天性遗传病，可表现为反复智力低下、精神发育迟滞、自理能力差、语言发育迟缓等症状;

3、单基因遗传病检测：主要是用于检查是否存在单基因遗传病，如先天性聋哑、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等疾病;

4、连锁分析：主要是用于检测是否存在连锁隐性遗传病，如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等，其可用于检测是否存在隐性遗传病，或者是明确遗传病的类型，其结果一般可用于指导临床选择用药。

此外，应用基因检测还可对高血压进行筛查，如盐酸维拉帕米片耐量试验，以及对糖尿病进行筛查等，故检测单基因遗传病时，建议及时就医，在医生的指导下进行检测。

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