单基因遗传病由什么导致的

单基因遗传病是以单个基因发生致病作用为特点的遗传病，致病基因至少包含一个，通常是隐性基因。导致单基因遗传病的原因有很多，如地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、先天性肌强直、先天性聋哑等。

1、地中海贫血：主要是由于患者体内的珠蛋白基因，发生遗传缺陷，导致珠蛋白生成障碍，进而出现溶血性贫血，临床上以小儿较为多见;

2、血友病：是由于缺乏某些凝血因子导致的一种遗传性出血性疾病，也是一种单基因遗传病，属于X连锁隐性遗传病，致病基因在X染色体上。根据临床表现不同，分为甲型、乙型、丙型、特发性或继发性。此外，遗传性出血性毛细血管扩张症、先天性抗维生素D佝偻病等，也属于单基因遗传病;

3、苯丙酮尿症：是由于患者体内的PTB基因，发生突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的临床症状。该疾病属于常染色体隐性遗传病，而且单基因遗传病的遗传方式较多;

4、先天性肌强直：属于常染色体显性遗传病，如果父母都存在先天性肌强直，则子女患此病的概率为50%，是常染色体隐性遗传病中唯一可以避免的遗传病;

5、先天性聋哑：由于致病基因在X染色体上，所以导致聋哑人群中，约25%为男性，女性多为携带者。此外，如果母亲将异常的基因传给了子女，则子女健康子女的概率，约为50%。

单基因遗传病的遗传特点，还有可能会对后代造成影响，所以建议优生优育，如果在怀孕期间出现了胎儿单基因遗传病，可以通过产前诊断的方式，阻止疾病的发生。

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