单基因遗传病的研究方案

单基因遗传病是通过遗传学基因检测，发现单个基因突变致病或致病基因的疾病，临床上比较常见的有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、软骨发育不良综合征等。目前没有可以预防的单基因遗传病，所以还不能通过优生优育的方式避免单基因遗传病。

1、白化病：白化病是一种无法治愈的遗传性疾病，而且由于白化病是基因突变导致，所以没有办法预防。对于白化病患者，建议避免近亲结婚，生育前需要进行遗传咨询;

2、戈登综合征：戈登综合征是由于编码14号染色体上的ATP7B基因突变所致，而这种突变可能会导致人体内分泌代谢异常。戈登综合征患者的表皮、毛发以及眼睛的虹膜颜色会发生改变，一般可以在医生指导下使用抗疟疾的药物进行治疗，如磷酸氯喹片;

3、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是由于患者体内各个器官发育不良，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起机体代谢异常。苯丙酮尿症患者需要终生采取低苯丙氨酸饮食，必要时可以采取医学治疗措施，如应用注射用盐酸沙丙蝶呤;

4、软骨发育不良综合征：软骨发育不良综合征是由于硫酸软骨素基因突变导致，患者的软骨会先天性发育不良，导致骨骼短缩、畸形，后期可能会由于骨骼畸形导致残疾。临床上尚无有效治疗措施，对于患者可以进行康复训练，如使用辅具或进行矫正手术。

单基因遗传病还包括结缔组织病、肿瘤疾病等，如遗传性肾病、抗磷脂抗体综合征、肿瘤性疾病等，并且单基因遗传病也有隔代遗传的现象，所以没有预防措施。对于有生育要求的家庭，建议生育前进行遗传咨询，生育后再进行优生基因检测，如果出现单基因遗传病，则可在孕前做好优生优育的准备。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。