pku是常染色体隐性遗传病

pku是苯丙酮尿症，一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病。

pku是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺乏导致的，该酶负责将酪氨酸转化为其他化合物。当这种酶活性降低时，会导致体内苯丙酮酸和其他有害物质积累，这些物质会干扰神经递质的合成和脑功能发育。典型表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、癫痫发作等。新生儿期可能有呕吐、喂养困难等症状，儿童时期可出现行为异常、运动障碍等。

可以通过血液或尿液检测来诊断pku，常用的实验室检查包括氨基酸分析、DNA测序以及血清苯丙氨酸浓度测定。早期诊断和治疗对改善预后至关重要，一般采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉。必要时，医生还会根据具体情况考虑使用苯丙氨酸解毒剂如BH4或5羟色胺前体。

患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免食用高蛋白食物，确保充足的休息时间以支持身体恢复。

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