有一常染色体隐性遗传病,属于先天性遗传病,致病基因位于常染色体上,而临床上较为常见的有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、强直性肌营养不良等。
1、白化病:属于常染色体隐性遗传病,是由于酪氨酸激酶缺乏导致功能减退引起。由于其属于常染色体隐性遗传病,所以无论是男性还是女性,均可患病;
2、苯丙酮尿症:属于常染色体隐性遗传病,是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常,患者可表现为生长发育迟缓、骨骼及皮肤颜色变浅等症状。由于其属于常染色体隐性遗传病,所以无论男女患病几率通常都比较高;
3、先天性聋哑:属于常染色体隐性遗传病,是由于患者携带致病基因,导致内耳听觉细胞变性死亡所致。如果父母都患有先天性聋哑,则子女患病几率较高,建议孕妇做好孕前或孕期产前检查;
4、强直性肌营养不良:属于常染色体隐性遗传病,主要是由于控制肌肉收缩的基因突变所致,患者可表现为眼睑下垂、呼吸道梗阻等症状。因为其属于常染色体隐性遗传病,所以无论男女患病几率通常都比较高。
此外,有一种线粒体疾病则属于代谢性遗传病,是由于患者代谢异常所致,该疾病并不属于常染色体隐性遗传病,所以有一常染色体隐性遗传病也可能是线粒体疾病所致。建议患者平时做好日常护理工作,并且定期去医院进行体检。
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