地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺陷导致的常染色体隐性遗传性溶血性贫血。
地贫主要是由于珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白中的珠蛋白无法正常合成,进而影响红细胞的结构和功能。这些异常的红细胞寿命缩短,在循环中容易被破坏,形成溶血现象。地贫患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状,重症者可有生长发育迟缓、肝脾肿大等表现。若为β0/β0型,则可能没有明显临床症状。
针对地贫的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析以及地贫基因检测。通过血常规可以观察到患者的平均红细胞体积偏小,而血红蛋白电泳分析则能发现异常的血红蛋白类型。轻度的地贫无需特殊治疗,定期监测即可;对于需要输血的患者,可以在医生指导下使用去铁酮片预防铁负荷过量。对于重型地贫患者,骨髓移植可能是有效的治疗方法之一。
地贫患者应避免高脂肪食物摄入过多,以免加重贫血症状。建议调整饮食习惯,均衡摄取营养素,如适量食用菠菜、瘦肉等富含铁元素的食物。
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