血友病常染色体隐性遗传病

血友病是一种由基因缺陷导致的凝血功能障碍的常染色体隐性遗传病。

血友病是由于血液中某些凝血因子缺乏所引起的出血性疾病。这些凝血因子主要由肝脏制造，当它们出现异常时会导致凝血时间延长，轻微创伤后容易引起长时间的出血。患者可能会经历自发性出血，尤其是在受伤或手术后。出血可能发生在任何部位，但通常集中在关节周围，如膝关节和肘关节。严重者可因颅内出血而危及生命。

确诊血友病通常需要进行凝血功能检测，包括凝血酶原时间、部分凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定等。此外，还可以通过基因检测来确认是否存在与血友病相关的基因突变。血友病的治疗主要包括替代疗法和预防性治疗。替代疗法主要是补充缺失的凝血因子，常用药物有新鲜冷冻血浆、凝血因子Ⅷ制剂等；对于重型血友病患者，预防性治疗可以减少出血频率和严重程度。

血友病患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险，同时保持良好的口腔卫生，定期复查并接受专业指导。

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