问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

属于常染色体隐性遗传病是

1970-01-01 08:02:5539健康网
栏目关注:
核心提示:常染色体隐性遗传病是由两个不同等位基因的突变所导致的疾病。

常染色体隐性遗传病是由两个不同等位基因的突变所导致的疾病。

常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的致病基因引起的单基因遗传病。由于父母双方各携带一个异常基因,当子女从双亲各继承一个异常基因时才会发病,因此患者通常为纯合子。常染色体隐性遗传病的症状多种多样,取决于受影响基因的功能。典型症状包括生长迟缓、智力低下、面部畸形等。

针对常染色体隐性遗传病的诊断,可以进行血液中的酶活性检测、基因测序分析等实验室检查。此外,医生可能会建议进行超声波扫描以评估胎儿发育情况。常染色体隐性遗传病目前没有特效治疗方法,主要是对症支持治疗。对于特定的遗传性疾病,如苯丙酮尿症,饮食控制可能有所帮助;而某些代谢障碍则需要特殊的营养支持。

无论是否患有常染色体隐性遗传病,都应避免近亲结婚,以减少后代患病风险。同时,定期体检以及遵循医嘱进行基因咨询也是关键所在。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

健康资讯推荐
特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: