一种常染色体显性遗传病

在临床中，常染色体显性遗传病是一类由常染色体显带携带致病基因的遗传性疾病。根据其发病特点、临床表现等不同，可分为Ⅰ型和Ⅱ型两类。Ⅰ型为持续存在，且有或无症状；Ⅱ型则表现为不完全显性，即杂合子正常纯合子患病。

一、Ⅰ型

1.Achondroplasia：属于常见的常染色体显性遗传病，由于基因缺陷导致成骨细胞功能障碍，使长骨生长停滞于幼稚状态而过短，主要见于儿童。患者身材矮小，躯干相对正常，四肢较短，呈“四角星”样外观，可伴有脊柱前突降低、胸廓变形等症状。

2.Fragile X-syndrome：又称福尔克斯综合征，是一种以精神发育迟滞、男性增大进行性耳大、Xq27染色体异常等为特征的遗传病。女性携带有FMR-1基因拷贝数变异时，通常不表现出该疾病的特点，但可能将FMR-1基因的变异传给后代。

3.Huntington’sdisease：又称为亨廷顿舞蹈病，是发生于中青年的一种隐匿起病的进行性神经变性疾病，临床上以舞蹈症、肌张力障碍及痴呆为其特征。随着病情进展，出现精神运动障碍，并逐渐丧失工作能力，最终因合并感染而死亡。

4.Polycystickidney disease：简称PKD，是以双侧肾脏体积显著增大并含有数百个液性囊肿为特征的常染色体显性遗传病，目前认为本病是由基因突变所致。早期诊断后应限制体力活动，避免剧烈咳嗽或屏气用力等情况，预防呼吸道感染，同时遵医嘱应用依那普利等药物控制血压，改善肾血流量，延缓肾功能恶化。

二、Ⅱ型

常染色体显性遗传多发性骨纤维瘤病，也称Klippel-Trenaunay 综合征，是一种先天性血管畸形所引起的皮肤、骨骼与软组织肿瘤的遗传性疾病。一般情况下，杂合子比纯合子更易发病，发病率约为1/50 000。主要表现为肢体肥厚、静脉曲张、局部皮温升高以及皮肤色素沉着等，病变累及下肢者占86%，其中90%以上会发生骨性损害。若病变局限于一侧肢体，则另一侧肢体普遍肥大，甚至超过受累侧。这种病虽然没有生命危险，但是会影响美观，而且会严重影响患者的身心健康。

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