羊水检查可查多基因遗传病吗

羊水检查通常可以查21-三体综合征、18-三体综合征等常染色体畸变性遗传病，以及神经管畸形、先天性心脏病等多基因遗传病。羊水是位于羊膜腔内的液体，在怀孕早期属于胚胎的生长环境，到孕中晚期可保护胎儿，避免外力直接作用于胎儿。

一、常染色体畸变性疾病

1.21-三体综合征：指患者的第21号染色体由正常的一条变成三条，而其他染色体均正常，发病率约为活产婴儿的0.5‰-1%，且男女比例大致相等。患者主要表现为特殊面容、智力低下、大肾，进行羊水穿刺后可明确诊断。

2.18-三体综合征：是指患者的第18号染色体比正常人多出一条，发病率为1/6 000-1/8 000，男婴明显多于女婴，临床可见患儿特殊面容、智能发育障碍和生长发育迟缓等症状。通过羊水穿刺可帮助确诊。

二、多基因遗传病

1.神经管畸形：如无脑儿、脊柱裂等，其发生与多种因素有关，包括营养缺乏、接触过多放射线或化学物质等，可在医生指导下进行羊水穿刺以辅助诊断。

2.先天性心脏病：当患有先心病的孕妇进行羊水穿刺时，也可同时提取胎儿绒毛组织做染色体核型分析，从而判断是否存在染色体异常的情况，有助于提高对先心病的检出率。

3.其他疾病：除上述常见情况外，如果在孕期存在唐氏综合征、爱德华兹综合征等情况，则也可以通过羊水检查来明确诊断。

若女性怀疑自身出现意外妊娠的情况，建议及时前往医院产科就诊，并遵医嘱完善血常规检查、B超检查等，以明确具体情况。

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