一种常染色体显性遗传病

在临床中，一种常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上的一种显性基因的病变而出现的一类遗传性疾病。常染色体显性遗传病的特点是外显率高、男女患病概率相等、患者双亲至少有一人患有此病且可表现为杂合状态将致病基因传给后代。

如果父母双方都是同型显带携带者，则子女发病的风险为50%，若仅是一方为显带携带者则其子女不发病。对于常染色体显性遗传病来说，由于患者的父亲也可成为携带者，因此建议此类患者进行基因检测明确诊断，并避免近亲结婚。

常见的常染色体显性遗传病包括强直性肌营养不良症、多囊肾病、Alstrom-Jerger综合征(阿尔格汉斯-杰尔综合征)、青少年型糖尿病、Von Gierke’s糖原贮积病Ⅱ型、肥厚性心肌病、先天性主动脉瓣狭窄或关闭不全、Hurler综合征(海曲酮酸尿症)、肝豆状核变性、半乳糖血症、黏多糖代谢障碍症、甲状腺功能低下症以及苯丙酮尿症等。

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