一常染色体显性遗传病

一、概念

常染色体显性遗传病是指由一对常染色体所决定的疾病。常染色体隐性遗传病是致病基因在常染色体上，是由两个等位基因A和a控制的一种遗传病。

二、临床特点

1.发病年龄：常染色体显性遗传病男性与女性的发病率相同，在儿童或成年时才表现出来；而常染色体隐性遗传病则相反，男女患病率不同，如苯丙酮尿症患者几乎全是男孩，而蚕豆病仅见于女孩。

2.家族史：常染色体显性遗传病可表现为连续几代出现较多同病者；而常染色体隐性遗传病一般为隔代遗传。

3.外貌：常染色体显性遗传病通常无性别差异，而且外貌正常；而常染色体隐性遗传病有明显的性别差异，例如血友病只发生在男孩身上。

4.其他：常染色体显性遗传病具有相同的症状，但程度较轻；而常染色体隐性遗传病的症状严重且不完全相同。

三、治疗方式

对于常染色体显性遗传病来说，由于患者的后代都有可能得该种疾病，所以临床上主要采取避免近亲结婚来降低发病率，并对已有的患者进行对症处理。而对于常染色体隐性遗传病来说，可以采用产前诊断的方法来判断胎儿是否患有某种遗传性疾病。

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