羊水检查多基因遗传病

羊水检查多基因遗传病通常是指利用孕妇的羊水进行胎儿染色体核型分析、生物化学测定和基因芯片检测等手段，对某些单基因或多基因遗传病进行诊断的一项技术。如果夫妻双方有家族遗传史，并且出现一些临床症状，则可能提示存在某一种或多基因遗传病，此时可考虑通过羊水检查明确。

一、原因

1.避免父系遗传：由于父亲无法提供细胞质，因此在做产前诊断时只能从母亲获得配子DNA，而不能得到精子DNA，所以不存在亲缘性父源性嵌合现象，可以有效避免父系遗传。

2.排除常染色体隐性遗传病：对于常染色体隐性遗传病而言，其外周血中淋巴细胞培养难以获上，而且父母为近亲婚配者后代发病概率较大，为了避免误诊，可通过羊水检查排除。

3.减少流产率：相对于绒毛活检来说，羊水穿刺创伤小，操作简单，不会引起宫内感染及先兆流产等情况的发生，适合于保胎治疗中的孕妇。

4.其他方面：羊水中含有脱落的上皮细胞，可用于有关酶学、代谢产物等方面的检查；还可用于性别鉴定，如X-连锁遗传病的诊断等。

二、结果

1.染色体异常：正常人有23对(46条)染色体，其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX，在此基础上再细分男女各有的常染色体7对，每对5种表型类型，共46条染色体，若发现非整倍体或染色体断片、断裂端交换、缺失、重复、倒位等改变，均可导致染色体异常。

2.基因突变：人体基因组由脱氧核糖核酸(DNA)组成，主要包含编码蛋白质的结构基因与调控基因两大类，结构基因突变为错义突变、无义突变、插入、缺失、剪接点位突变以及三核苷酸延伸终止密码子插入等多种形式，可表现为先天畸形、功能缺陷、肿瘤发生等。

3.X连锁显性遗传病：指致病基因位于x染色体上的显性遗传病，包括血友病A、假肥大型肌营养不良症、半乳糖血症等，患者一般为男孩，但女孩也可成为携带者。

4.X连锁隐性遗传病：指致病基因位于x染色体上的隐性遗传病，包括红细胞葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、肾上腺脑白质营养不良、先天性耳聋综合征等，患者以男性为主，因为该病具有交叉遗传的特点，故一个患病男子可将致病变异传给他的女儿，而不传给儿子。

综上所述，羊水检查是针对染色体异常疾病的一种有效的辅助诊断方法，随着分子生物学的发展，羊水检查也向着更深层次的方向发展，即基于新一代测序平台的二代试剂盒，可同时检测超过100个目标区域的拷贝数变异(CNV)，并能快速、准确地检测出携带有多个CNV的目标序列。

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